Proyecto Activa Startup: Mendel Garden
Actualización y escalabilidad de la plataforma bioinformática Mendel Garden
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Descripción general del proyecto
El Proyecto Activa Startup ha sido fundamental para la modernización y optimización de nuestra plataforma bioinformática Mendel Garden.
Este proyecto se centró en la mejora de todas las fases del proceso bioinformático, con el objetivo de crear una plataforma aún más potente, flexible y escalable para el análisis genético.
Las mejoras implementadas en Mendel Garden gracias a este proyecto incluyen:
Entrada de datos versátil: Ahora Mendel Garden acepta una amplia gama de formatos de datos genómicos, incluyendo archivos de secuenciación NGS (FASTQ), listas de variantes de microarrays de DNA y VCFs, automatizando la entrada de datos desde diversas fuentes.
Imputación genómica avanzada: Se ha incrementado significativamente el número de variantes genéticas utilizables para el cálculo de riesgo poligénico mediante la imputación genómica. Utilizando mapas genómicos específicos para cada población, Mendel Garden puede inferir posiciones genómicas no directamente presentes en los datos de entrada, ampliando la profundidad del análisis.
Algoritmo de riesgo poligénico mejorado: Se ha optimizado el algoritmo de cálculo de riesgo poligénico integrando la herramienta PGSC_CALC y modelos de regresión curados por PGS Catalog, incrementando la precisión y robustez de los resultados en Mendel Garden.
Informes automatizados y personalizables: La plataforma ahora genera informes de forma automática en múltiples formatos (PDF y HTML), utilizando plantillas y Jasper Reports para una presentación profesional y adaptable a diferentes necesidades. Los informes generados por Mendel Garden son ahora más versátiles y fáciles de compartir.
Escalabilidad horizontal en la nube: Mendel Garden ha sido habilitada para el escalado horizontal mediante el uso de contenedores de software desplegables en la nube (Google Cloud Platform – Cloud Functions). Esto asegura la capacidad de la plataforma para gestionar grandes volúmenes de datos y picos de demanda, manteniendo un rendimiento óptimo.
Beneficios e impacto
- Plataforma bioinformática de última generación
El proyecto ha resultado en una plataforma Mendel Garden actualizada y tecnológicamente avanzada, preparada para afrontar los retos del análisis genético en el ámbito de la salud mental.
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- Mayor fexibilidad y compatibilidad
La capacidad de aceptar diversos formatos de datos y la imputación genómica ampliada hacen de Mendel Garden una plataforma más versátil y adaptable a diferentes tipos de estudios e investigaciones.
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- Precisión y fiabilidad mejoradas
La optimización del algoritmo de riesgo poligénico asegura resultados más precisos y fiables, fundamental para la toma de decisiones informadas en el ámbito clínico y de investigación.
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- Informes profesionales y eficientes
La automatización de informes en múltiples formatos agiliza la entrega de resultados y facilita su interpretación y uso por parte de profesionales y clientes.
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- Escalabilidad y rendimiento óptimos
La arquitectura escalable en la nube garantiza que Mendel Garden pueda manejar grandes volúmenes de datos y mantener un alto rendimiento, incluso ante cargas de trabajo elevadas.
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Recursos
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Proyecto financiado por
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Los genes cargan la pistola y el ambiente aprieta el gatillo
Elisabeth Blackburn
Bioquímica australiana descubridora de
la telomerasa.
Premio novel de medicina 2009.
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