Proyecto Activa Startup: Mendel Garden
Actualización y escalabilidad de la plataforma bioinformática Mendel Garden
Descripción general del proyecto
Este proyecto se centró en la mejora de todas las fases del proceso bioinformático, con el objetivo de crear una plataforma aún más potente, flexible y escalable para el análisis genético.
Las mejoras implementadas en Mendel Garden gracias a este proyecto incluyen:
Permitir cualquier archivo de secuenciación o lista de variantes genómicas como entrada del proceso. Mendel’s Garden acepta de forma automática tanto archivos de secuenciación NGS (FASTQ) como listas de variantes genómicas provenientes de hibridación con microarrays de DNA o VCFs.
Incrementar el número de variantes utilizables para el cálculo de riesgo poligénico mediante imputación genómica. Mediante el uso de mapas genómicos adecuados a cada población podemos calcular haplotipos que nos permiten inferir posiciones genómicas no presentes.
Automatizar la emisión de informes en diversos formatos (PDF y HTML). Además de emitir los informes en HTML como hacíamos hasta ahora, también podemos emitir informes en PDF mediante el uso de plantillas y Jasper Reports.
Habilitar el escalado horizontal de la aplicación mediante el uso de containers de software desplegables en la nube. La pipeline está orquestada mendiante Cloud Functions de Google Cloud Platform.
Beneficios e impacto
Plataforma bioinformática de última generación
El proyecto ha resultado en una plataforma, Mendel Garden, actualizada y tecnológicamente avanzada, preparada para afrontar los retos del análisis genético en el ámbito de la salud mental.
Mayor fexibilidad y compatibilidad
La capacidad de aceptar diversos formatos de datos y la imputación genómica ampliada hacen de Mendel Garden una plataforma más versátil y adaptable a diferentes tipos de estudios e investigaciones.
Precisión y fiabilidad mejoradas
La optimización del algoritmo de riesgo poligénico asegura resultados más precisos y fiables, fundamental para la toma de decisiones informadas en el ámbito clínico y de investigación.
Informes profesionales y eficientes
La automatización de informes en múltiples formatos agiliza la entrega de resultados y facilita su interpretación y uso por parte de profesionales y clientes.
Escalabilidad y rendimiento óptimos
La arquitectura escalable en la nube garantiza que Mendel Garden pueda manejar grandes volúmenes de datos y mantener un alto rendimiento, incluso ante cargas de trabajo elevadas.
Proyecto financiado
Ministerio de Industria, Comercio y Turismo enmarcada dentro de las áreas estratégicas definidas en la Estrategia Nacional de Industria Conectada 4.0.
