Proyecto Activa Startup
Este proyecto ha servido para la actualización de la plataforma bioinformática de Mendel’s Brain, conocida como Mendel’s Garden. Los objetivos eran la mejora de todas las fases del proceso bioinformático:
- Permitir cualquier archivo de secuenciación o lista de variantes genómicas como entrada del proceso. Mendel’s Garden acepta de forma automática tanto archivos de secuenciación NGS (FASTQ) como listas de variantes genómicas provenientes de hibridación con microarrays de DNA o VCFs.
- Incrementar el número de variantes utilizables para el cálculo de riesgo poligénico mediante imputación genómica. Mediante el uso de mapas genómicos adecuados a cada población podemos calcular haplotipos que nos permiten inferir posiciones genómicas no presentes.
- Mejorar el algoritmo de cálculo de riesgo poligénico. Hemos habilitado el cálculo de riesgo poligénico mediante la herramienta PGSC_CALC y el uso de modelos de regresión curados por PGS Catalog.
- Automatizar la emisión de informes en diversos formatos (PDF y HTML). Además de emitir los informes en HTML como hacíamos hasta ahora, también podemos emitir informes en PDF mediante el uso de plantillas y Jasper Reports.
- Habilitar el escalado horizontal de la aplicación mediante el uso de containers de software desplegables en la nube. La pipeline está orquestada mendiante Cloud Functions de Google Cloud Platform.
