Archivo genético

Cuando se secuencia el ADN de la saliva se obtiene un fichero genético conocido como RAW data o archivo genético. 

A, T, G, C

Son nucleótidos, es decir, pequeñas moléculas sintetizadas por todos los organismos vivos, que están formadas por la unión de tres elementos: una base nitrogenada -que puede ser del tipo adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T)-, un azúcar simple y un grupo fosfato. 

El ADN está compuesto por estas moléculas y, por ello, un archivo de ADN puede ser AGTGCAAGGC… 

Genoma 

Secuencia total de ADN que posee un organismo. Es decir, su material genético. 

No se debe confundir con el código genético, pues este se refiere a las instrucciones que contiene un gen y que le indican a una célula cómo producir una proteína específica. 

El código genético, por tanto, hace referencia a cómo se interpreta la A, T, G, C.

GWAS – Genome Wide Association Study 

Es un enfoque de investigación que se emplea para identificar variantes genómicas asociadas estadísticamente con un riesgo de enfermedad o con un rasgo determinado. 

El método incluye un relevo del genoma de muchas personas en busca de variantes genómicas que sean más frecuentes en aquellas con una enfermedad o rasgo específicos, en comparación con aquellas que no tienen la enfermedad o el rasgo. 

Una vez que se han identificado esas variantes genómicas, por lo general se usan para buscar variantes cercanas que contribuyan directamente a la enfermedad o el rasgo.

Riesgo poligénico

Las personas tienen un riesgo genético promedio de desarrollar una enfermedad o trastorno y la puntuación poligénica se utiliza para calcular ese riesgo marcado por su genética.

Su puntuación puede ser más alta que el promedio, lo que significa que tiene mayor riesgo de desarrollar dicha enfermedad o trastorno.

Las características poligénicas son aquellas que están influenciadas por múltiples genes, como la estatura o el color de los ojos. Debido a que hay muchos genes involucrados, los rasgos poligénicos no siguen los patrones de la herencia mendeliana y muchos de ellos también están influidos por el entorno.

Secuenciación con Illumina 

Illumina es la empresa de referencia en la creación de microarrays, que son las superficies en las cuales se secuencia el ADN, trabajando sobre puntos concretos de interés (hasta 710.000). 

Estos son conocidos como SNPs o variaciones genéticas. 

Secuenciación del ADN 

Se realiza a partir de una muestra de dos mililitros de saliva, que contiene células que se han desprendido de nuestros carrillos. De ellas se extrae el ADN y se secuencia en unos chips llamados microarray.

Variación genética / SNP (Single Nucleotide Polimorfism)

Variación en la secuencia de ADN, conocida también como variación genética o marcador genético.